2024/12/31 by Jammeli, N., BenHammouda H, Boussoffara R +7
#hemochromatosis #hémochromatose #insuffisancehépatique #liverfailure #newborn #nouveau-né
paper · doi:10.71566/pist-rmp-194804
L’hémochromatosenéonatale(HN)estunepathologierare,débutantinutéro,souventrévéléeparuneinsuffi- sancehépatiquenéonatale. Nousrapportonsl’observationd’unefillequiaétéhospitaliséeàl’âgede25jours pourinsuffisancehépatocellulaire. Sasœurestdécédéeàl’âgede3moisdansuntableaudecholestaseavec insuffisancehépatocellulairedontl’étiologien’apasétédéterminée. Elleavaitinictère,unehéptosplénomé- galie,uneanémieetunecytolysehépatiqueà26foislanormaleavecunecholestaseàGGTnormaleetdes signesd’insuffisancehépatocellulaire. Lesexplorationsontpermisd’éliminerl’atrésiedesvoiesbiliaires,laty- rosinémieetlagalactosémieainsiqueleshépatitesvirales. Lediagnosticd’hémochromatoseaétéfortement évoquédevantunehyperferritinémieimportanteetuncoefficientdesaturationdelatransferrine(CSTF) élevéetconfirméparlabiopsiehépatiquepostmortemobjectivantunesurchargediffuseenferdufoieàla colorationdeperls. Lapriseenchargeétaitbaséesurlesanti-oxydantsetlachélationparlaDéféroxamine. Toutefois,l’évolutionétaitrapidementfatale.