2024/12/31 by Selmi, I., Azzabi O, R, Ben Khelifa +4
paper · doi:10.71566/pist-rmp-194778
Le syndrome de Rotor est une maladie hépatique héréditaire bénigne et très rare. Elle se manifeste par une hyperbilirubinémie chronique à prédominance conjuguée. Nous rapportons le cas d’une fille de 20 jours, qui s’est présentée avec un ictère et une dysmorphie faciale. Elle n’avait pas d’hépatomégalie, ni de splénomégalie. Le bilan hépatique avait montré une hyperbilirubinémie à prédominance conjuguée. Le bilan biologique était par ailleurs sans anomalies. Elle a bénéficié de plusieurs examens complémentaires, qui étaient tous normaux. Au terme de ce bilan négatif, une extraction d’ADN a été effectuée objectivant une homozygotie pour une délétion d’un fragment du chromosome 12 de plus de 400 kb englobant la totalité du gène SLCO1B1, la totalité du gène SLCO1B7 et les exons 4 à 16 du gène SLCO1B3. Ce génotype est compatible avec un syndrome de Rotor. Ce dia- gnostic reste un diagnostic d’élimination. Il s’agit d’une maladie bénigne, qui ne nécessite pas de prise en charge thérapeutique, d’où l’intérêt d’un diagnostic précoce qui permettra d’éviter des explorations inutiles.