2024/12/30 by Essaddam L ., Fitouri Z ., Guedri R . +3
#Tunisia #Tunisie #children #disorders of sex development #enfants #troubles du développement sexuel
paper · doi:10.71566/pist-rmp-194629
L’objectif de notre travail était de décrire les caractéristiques cliniques et les diagnostics étiologiques chez les enfants suivis pour TDS au service de pédiatrie urgences et consultations à l’hôpital Béchir Hamza. Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective examinant les dossiers de tous les patients diagnostiqués avec TDS à l'unité d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital d’enfants Béchir Hamza en Tunisie. Ce travail a intéressé une période de 15 ans . Quarante-cinq cas ont été inclus dans l'étude. 19 patients avaient comme caryotype un « 46, XX DSD » et 20 avaient un « 46, XY DSD ». «Sex chromosome DSD» a été identifié chez six enfants. L'âge moyen au mo- ment du diagnostic était de ,4 ans. Une consanguinité a été rapportée chez 16 patients (%35). La circonstance de découverte la plus fréquente était des organes génitaux « ambigus », qui étaient pré- sents chez 76 % des patients. L'hyperplasie congénitale des surrénales était la cause sous-jacente la plus fréquente de 46, XX DSD (n = 15). Sept (16 %) enfants ont dû changer de sexe. Des chirurgies correctives ont été réalisées chez vingt patients. La prise en charge des enfants atteints de TDS nécessite une équipe multidisciplinaire pour le diagnostic, le traitement médical, chirurgical, le conseil génétique et l'accompagnement psychosocial de ces patients. Il est toujours nécessaire de former les équipes médicales et paramédicales et les étudiants en médecine pour un diagnostic précoce.