2024/07/06 by Rebelo, Sandra, Ferreira, Tiago, Nobre, Ema +1
#Adrenoleucodistrofia/genética #Insuficiência Suprarrenal
paper · doi:10.60591/crspmi.177
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma-X é uma doença rara caracterizada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta no aumento de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML). Reportamos o caso de um homem de 23 anos com adinamia, hiperpigmentação da pele, episódios de náuseas e hipoglicemia desde os 13 anos. Admitido por mal-estar geral, vómitos, dor abdominal e cefaleia. Apresentava-se hipotenso, taquicárdico, desidratado, pálido, emagrecido, e com dor à palpação no hipocôndrio direito. Tinha hiperpigmentação da pele e língua. O estudo etiológico revelou lesão renal aguda com acidose metabólica, hiponatremia, hiperuricemia, hiperfosfatemia, hiperbilirrubinemia, hipoglicemia e cetonúria. Ficou internado tendo-se confirmado o diagnóstico de insuficiência supra-renal primária com aumento de AGCML compatível com o diagnóstico de adrenoleucodistrofia, confirmado após análise do gene ABCD1. Este caso ilustra como uma doença genética pode passar despercebida até à idade adulta, sendo necessário um elevado índice de suspeição para o seu correto diagnóstico.