2024/12/31 by Halleb, Y., Barka, M., Chioukh Fz. +13
#Prader willi syndrome #analyse moléculaire #anomalie d’empreinte #disomie maternelle #délétion paternelle #genomic imprinting #maternal disomie #molecular analysis #paternal deletion #syndrome de Prader Willi
paper · doi:10.71566/pist-rmp-194787
Le syndrome de Prader Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde. C'est une condition multisystémique complexe. PWS est un modèle d'empreinte gé- nomique. Cette anomalie d’empreinte est une perte de fonction de la région 15q11-13 d'origine paternelle due à une microdélétion d'origine paternelle, une disomie uniparentale (UPD) d'origine maternelle ou plus rarement à une mutation du centre d'empreinte située à proximité de la région 15q11-13. Dans cette étude, nous discu- tons la stratégie optimale pour le diagnostic génétique de PWS au moyen de techniques cytogénétiques et d'analyse moléculaire et de leurs contributions aux divers mécanismes de PWS. Ce test génétique moléculaire devrait être proposé face à toute suspicion clinique de SPW