1983/04/01 by P. Tinuper, Paolo Tinuper, U. Aguglia +4 · 6 citations
Medicine · Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · #Glycogen Storage Diseases and Myoclonus #Amino Acid Enzymes and Metabolism #Lysosomal Storage Disorders Research
paper · doi:10.1111/j.1528-1157.1983.tb04881.x
Summary: A seizure with visual symptoms was recorded for the first time in a patient with Lafora disease. The utility of skin biopsy as a diagnostic tool is discussed. RÉSUMÉ Dans le présent travail une crise epileptique à séméiologie visuelle enregistrée chez un patient qui présente la maladie de Lafora est décrite pour la premiere fois. L'utilité de la biopsie cutanée pour le diagnostic est discutée. RESUMEN En esta comunicación se documenta por primera vez el registro de un ataque con síntomas visuales en un caso de enfermedad de Lafora. También se discute la utilidad de una biopsia de piel como método di‐agnóstico. ZUSAMMENFASSUNG In dieser Arbeit wird ein Anfall mit optischen Symptomen bei einem Patienten mit Lafora‐Krankheit zum ersten Mai dokumentiert. Die Nützlichkeit der Hautbiopsie als Diagnostikum wird diskutiert.