2025/10/02 by Hovenkamp, Carla, Coelho, Alexandra P., Figueiredo, Pedro +2
#Acondroplasia #Atividades da Vida Diária #Medicina Física e Reabilitação #Qualidade de vida
paper · doi:10.25759/spmfr.518
A acondroplasia é a displasia óssea mais frequente e melhor estudada. É causada por uma mutação no gene do recetor 3 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR3, levando consequentemente à disfunção da ossificação endocondral. Clinicamente traduz-se por múltiplas alterações anatómicas, sendo a mais evidente a macrocefalia e baixa estatura desproporcional com encurtamento proximal dos membros. As alterações anatómicas resultam em complicações orgânicas e funcionais. Existem consensos internacionais para a avaliação e orientação dos indivíduos com acondroplasia desde o período pré-natal/neonatal até à idade adulta, com vista à standardização dos cuidados prestados e melhoria dos outcomes clínicos e funcionais. A avaliação e orientação destes indivíduos deve idealmente ocorrer em centros com experiência em displasias ósseas, devendo a abordagem ser multidisciplinar e multiprofissional. A Medicina Física e de Reabilitação (MFR) assume um papel essencial na avaliação destes indivíduos nas diferentes fases da sua vida com vista a reduzir a incapacidade, prevenir complicações e melhorar a funcionalidade, atividade e participação. A atuação da MFR assenta na prescrição de um programa de reabilitação individualizado, na prescrição de produtos de apoio e na prescrição de adaptações domiciliárias, escolares e no local de trabalho.