2024/12/31 by Chouaieb, S., Allaimi N, Becheur M +3
#ané- mie hémolytique #deficiency #déficit #glucose-6-dehydrogenase #glucose-6-déshydrogénase #hemolyticanemia
paper · doi:10.71566/pist-rmp-194869
Introduction: Le déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie laplus fréquente aumonde. LaTunisieestclasséeparl’OMSparmilespaysmodérémentatteintsparcetteaffection(4%). Unevariabilitérégionaleaétédécritepourl’activitéG6PDraisonpourlaquelleilestrecommandéàchaque laboratoire d’établir ses propres valeurs de références. Lebutdecetravailestderéaliseruneétudephénotypiquepourdéterminerlescaractéristiquesd’uneanémie hémolytique pardéficit en G6PD, de calculerle pourcentage d’activité enzymatique résiduelle et de classerles sujetsdéficitairessuivantlesrecommandationsdel’OMS. PopulationetMéthodes:C’estuneétuderétrospective(Janvier2012àDécembre2016),ontétéinclusdes patientsadmispouranémiehémolytiquepardéficitenG6PDaulaboratoired’hématologiedel’hôpitalHabib ThameurdeTunis. Lesdonnéessociodémographiquesontétérecueillies,l’étudephénotypiqueaétéréalisée parledosagespectrophotométrique. Unemoyenneenzymatiquede6. 32UI/gaétéétablisurunepopulation témoin. Le100%d’activitéenzymatiquerésiduelleexpriméeenUI/gHbcorrespondaitàlamoyenned’activité chez la population témoin (moyenne =6. 32UI/g)Lepourcentage(%)d’activitérésiduellepourunevaleurdonnéedeG6PD(X)étaitdonc:%=X*100/6. 32. Lesindividusdontl’activitéenzymatiqueétaitcompriseentre20et60%étaientconsidéréscommepartielle- mentdéficitairesetceuxdontl’activitéétait<20%commetotalementdéficitaires. Résultats:Ontétéinclus75patients. Onanotéuneprédominancemasculinedans88%. Laplusgrandepro- portiondedéficitairesétaientoriginairedunord-ouest,20%ontprésentéundéficitenzymatiquesévère(classe II),79%undéficitenzymatiquemodéré(classeIII)et1%étaientnormaux(classeIV). Conclusion:Autermedecetravail,Nouspouvonsenvisageruneétudegénotypiquequiconsisteàrechercher leslésionsmoléculairesàl’originedudéficitetàétablirdescorrélationsphénotype-génotype.