Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen:une maladie rare à ne pas confondre avec la maladie de Morquio

2024/12/31 by Louati, H., Bellagha I, BenHassine L +2
#Dyggve-Melchior-Clausensyndrome #dysplasiesspondylo-épi-métaphysaires #spondyloepimetaphysealdysplasia #syndromedeDyggve-Melchior-Clausen

paper · doi:10.71566/pist-rmp-194877

Abstract

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is arare skeletal disordercharacterised byaspondyloepime- taphyseal dysplasia. It is transmitted in the autosomal recessive mode. To date, about one hundred cases have been identified. Thediagnosisisbasedonradiologicaldata. ThedifferentialdiagnosisincludesSmith-McCortsyndrome(SMC)andMorquio'sdisease. Wereportacaseinan8yearoldgirl.

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