2017/09/14 by Pedro Carneiro de Sousa, Carneiro de Sousa, Pedro, Diogo Pereira +5
Arts and Humanities · Health Professions · #Aging, Elder Care, and Social Issues #Health, Medicine and Society #Hermeneutics and Narrative Identity #gene TNC #surdez neurossensorial #tenascina-C
paper · doi:10.34631/sporl.678
openalex publication_date 2017/09/14 · openalex created_date 2019/01/11 · openalex updated_date 2026/08/01
Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar. Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC. Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante.